A biópsia líquida vem ganhando espaço como uma ferramenta promissora para identificar mutações genéticas no câncer de pulmão de forma mais rápida e menos invasiva. Um estudo brasileiro mostra que o exame, feito a partir de uma simples coleta de sangue, pode antecipar o diagnóstico molecular e orientar decisões terapêuticas em poucos dias — embora o alto custo ainda limite o acesso amplo à técnica.
A pesquisa, apoiada pela Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (Fapesp) e publicada na revista Molecular Oncology, foi conduzida por cientistas do Hospital de Amor, em Barretos (SP), referência nacional em oncologia. O trabalho analisou a presença de DNA tumoral circulante (ctDNA) em pacientes com câncer de pulmão de não pequenas células (NSCLC), o tipo mais comum da doença.
O câncer de pulmão de não pequenas células responde por cerca de 85% dos casos diagnosticados no país. Dentro desse grupo estão subtipos como o adenocarcinoma e o carcinoma de células escamosas. O adenocarcinoma, em especial, tem sido foco de avanços importantes nos últimos anos, por apresentar mutações genéticas que podem ser tratadas com terapias-alvo.
Estudo analisou mutações em genes-chave
Os pesquisadores avaliaram 32 amostras de plasma de 30 pacientes, incluindo pessoas que ainda não haviam iniciado tratamento, indivíduos já submetidos a terapias e participantes de um programa de rastreamento, alguns deles assintomáticos.
Foi utilizado um painel multigênico comercial voltado para mutações conhecidas do adenocarcinoma de pulmão. Ao todo, 11 genes relacionados ao desenvolvimento do tumor foram analisados. Alterações genéticas foram identificadas em 65,6% das amostras, índice que chegou a 87,5% entre pacientes previamente tratados.
As mutações mais frequentes apareceram nos genes TP53, KRAS e EGFR. Enquanto o TP53 é amplamente alterado em diversos tipos de câncer — ainda sem terapias específicas disponíveis —, mutações em EGFR e uma alteração específica do KRAS (p.G12C) já contam com medicamentos aprovados no Brasil.
Segundo a pesquisadora Letícia Ferro Leal, cossupervisora do estudo, esses genes são considerados “acionáveis”, pois permitem o uso de drogas que atuam diretamente sobre a alteração identificada, tornando o tratamento mais personalizado.
Potencial para diagnóstico precoce
Um dos achados mais relevantes ocorreu entre os participantes do rastreamento: um indivíduo sem sintomas apresentou mutação no gene TP53 cerca de seis meses antes do diagnóstico clínico do câncer. Para os pesquisadores, o resultado indica que a biópsia líquida pode se tornar uma aliada importante no acompanhamento de grupos de risco, como fumantes e ex-fumantes.
Na prática clínica, o maior diferencial da biópsia líquida é o tempo. Enquanto a análise do tecido tumoral pode levar semanas — considerando a espera pela biópsia, o processamento da amostra e a liberação do laudo —, o exame de sangue pode ser realizado a qualquer momento, com resultados disponíveis em até dois dias.
Esse ganho de tempo é considerado crucial no câncer de pulmão, doença que costuma evoluir rapidamente. Outro ponto positivo é a viabilidade logística: o estudo mostrou que o teste consegue detectar ctDNA mesmo em amostras congeladas, sem necessidade de tubos especiais ou transporte imediato, o que amplia o potencial de uso em serviços públicos de saúde.
Custo elevado ainda limita o acesso
Apesar dos resultados animadores, a incorporação da biópsia líquida à rotina do Sistema Único de Saúde (SUS) enfrenta obstáculos, principalmente financeiros. O teste utilizado no estudo custa em torno de R$ 6 mil por paciente, valor que ainda é considerado alto.
No setor privado, alguns exames e terapias-alvo já fazem parte do rol da Agência Nacional de Saúde Suplementar (ANS). No SUS, porém, o acesso a testes moleculares e medicamentos personalizados ainda é restrito a poucos centros especializados, o que leva muitos pacientes a recorrerem à judicialização.
A pesquisadora ressalta que, apesar da alta sensibilidade do painel — superior à de alguns testes feitos diretamente no tecido tumoral —, a biópsia líquida não substitui completamente a biópsia tradicional. Um resultado negativo não exclui a presença de mutações, especialmente em fases iniciais da doença, quando o volume de DNA tumoral circulante é muito baixo.
Perspectivas para o futuro
No curto e médio prazo, a principal expectativa é que o exame passe a ser usado de forma rotineira como complemento à biópsia tradicional, permitindo identificar mutações genéticas de maneira mais rápida e com menos risco ao paciente. Isso tende a antecipar o início do tratamento adequado, algo crucial em um câncer que costuma evoluir rapidamente.
Outra perspectiva importante é o monitoramento contínuo da doença. Com a biópsia líquida, será possível acompanhar a resposta ao tratamento em tempo real e detectar precocemente mutações associadas à resistência às terapias-alvo, antes mesmo de sinais clínicos ou radiológicos de progressão. Isso pode levar a ajustes mais rápidos na estratégia terapêutica, aumentando as chances de controle da doença.
A longo prazo, especialistas acreditam que a redução dos custos de sequenciamento genético e o avanço das tecnologias de análise permitirão a ampliação do acesso no sistema público de saúde. Isso pode fortalecer a medicina personalizada no SUS, tornando os tratamentos mais eficazes e direcionados ao perfil genético de cada tumor.
Em síntese, a nova descoberta aponta para um futuro em que o câncer de pulmão será diagnosticado mais cedo, tratado de forma mais precisa e acompanhado com maior eficiência — o que pode se traduzir em mais sobrevida, melhor qualidade de vida e decisões médicas mais rápidas e assertivas.
